님의 조카의 질환은 매우 휘귀한 선천성 기형입니다.
님이 이야기 하신것처럼 손이나 발이 짧으며 또한 음경이 요도 부위에 삭대라고 하는 것이 형성이 되어 짧고 또한 발기시 아래로 구부러 지는 현상을 보이게 됩니다.
보통 삭대라고 하는 것은 음경의 요도를 둘러 싸고있는 요도 해면체라고 하는 구조물이 섬유화 되어서 제대로 기능을 하지 못하는 경우 입니다.
이삭대에 의한 장애는 배뇨나 발기기에 거의 없으며 음경이 제대로 자라지 못하고 아래로 휘게되는 증상을 보이게 됩니다.
연세대학교의 신촌병원 한상원교수님이라는 분이 소아비뇨기과의 유능한 교수님입니다.
한번 진찰을 받아보시는 것도 도움이 될듯하군요.